ЦЕНТР ЭКСПЕРТНОГО УЗИ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ 8 (812) 62-812-99
Скрининговые исследования

Пренатальная (дородовая) диагностика помогает выявить серьезные проблемы в развитии будущего ребенка. Для начала назначают «двойной» или «тройной» тест и исследование ДНК малыша по крови матери.

По полученным результатам врачи оценивают степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может рекомендовать инвазивные методы обследования.

Они более точные, так как в зависимости от срока беременности анализируются или клетки плаценты, или хромосомные клетки, взятые из околоплодных вод, а иногда — клетки пуповинной крови.

Инвазивной (от лат. invasio — проникновение внутрь) такая диагностика называется потому, что для получения биологического материала доктор «вторгается» в полость матки. Давайте же разберемся, как проходят подобные процедуры и в каких случаях они необходимы.

Раннее выявление

В 11-12 недель беременной женщине делают первое УЗИ, и врач может увидеть косвенные признаки будущих проблем. Например, расширение шейно-воротниковой зоны по сравнению с нормой больше чем на 2,5 мм или нечеткие контуры носовых костей могут быть признаками хромосомных нарушений.

Следующий шаг — анализ крови на уровень особых белков, которые тоже служат маркерами генетических или хромосомных отклонений у будущего ребенка (например, синдрома Дауна, синдрома Тернера, синдрома Эдвардса).

Его сдают сразу после УЗИ, в 11-13 недель. Отступления от нормы укажут на высокий риск у будущего малыша хромосомных или генных нарушений. В группу риска также входят женщины старше 35 лет, супруги — носители перестроек между хромосомами (транслокаций, или инверсий) или мутаций в генах, ответственных за тяжелые генные поражения (муковисцидоз, тугоухость, фенил кетонурию).

Точность скрининга в триместре не превышает 70%. Но он оценивает лишь риск хромосомных и генных нарушений у будущего ребенка. Если опасения возникают только из-за результатов биохимического скрининга, врач вправе предложить будущей маме неинвазивный ДНК-тест (НИПТ).

У женщины из вены берется кровь, из нее выделяют внеклеточную ДНК будущего малыша. Затем проводится очень сложный молекулярно-генетический анализ основных хромосомных нарушений (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Клайнтфель-тера).

Его точность — 98-99%. Но, увы, так как это исследование не входит в государственную программу обследований, его придется делать за свой счет. Если же нарушения обнаружены во время УЗИ, необходим быстрый и максимально расширенный анализ — биопсия хориона. На сроке 10-13 недель на исследование берутся ворсины будущей плаценты.

Если женщина не укладывается в эти сроки, в 13-14 недель можно провести плацентоцентез — забор клеток плаценты. Клетки делятся быстро, результат будет готов через 2-3 дня.

Проба воды

Когда подозрение, что с ребенком что-то не в порядке, возникает на более позднем сроке, женщине рекомендуют исследование околоплодной (амниотической) жидкости — амниоцентез. Она, как ткань плаценты, содержит хромосомные клетки малыша.

Амниоцентез обычно проводят в 16-20 недель. Плодный пузырь, или амнион, — это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша. Его полость постепенно наполняется околоплодной (амниотической) жидкостью.

Из нее для анализа выделяют амниоциты, которые попадают в околоплодные воды, слущиваясь с эпителия будущего малыша. Это самый точный анализ, который практически не дает ошибок.

Капелька крови

Если пороки развития выявило УЗИ, проведенное в более поздние сроки, на 20-22-й неделе беременности женщине могут рекомендовать процедуру под названием кордоцентез — исследование пуповинной крови.

Его делают не позднее 21 недели вынашивания малыша. Сейчас этот метод исследования используют редко, так как при современной УЗИ-диагностике проблемы выявляют на более ранних сроках, что позволяет рекомендовать самый безопасный инвазивный метод — амниоцентез.

Кордоцентез могут провести, если есть подозрение на поражение малыша острой вирусной инфекцией (токсоплазмозом, краснухой, цитомегаловирусом).

Это позволяет обнаружить в крови будущего крохи антитела к таким инфекциям и понять, насколько он пострадал от вируса.

Дело техники

Проведение инвазивной диагностики технически особой сложности не представляет. Но чтобы снизить риски (а они существуют, как и при любом инвазивном вмешательстве), к таким манипуляциям женщину всегда тщательно готовят. На момент вмешательства у будущей мамы не должно быть ОРВИ, угрозы прерывания беременности, кровяных вьщелений.

Она сдает общие анализы крови и мочи, анализ крови на определение группы крови и резус-фактора. Если будущая мама резус-отрицательная, чтобы избежать резус-конфликта, после процедуры ей введут антирезусный гамма-глобулин.

Процедуру инвазивной диагностики всегда проводят в стационаре. Беременную женщину осматривают в приемном отделении, делают УЗИ, чтобы оценить состояние шейки матки и самой матки, увидеть, как расположена плацента, и убедиться, что нет гипертонуса матки.

Нередко во время инвазивных манипуляций женщине через капельницу вводят препараты, которые снижают тонус матки. При такой подготовке риск осложнений составляет всего 0,8-1%. Доктор обязательно информирует женщину обо всех рисках, на проведение процедуры женщина должна дать добровольное информированное согласие. Она также вправе отказаться от манипуляции.

Инвазивную диагностику обычно проводят без обезболивания: процедура длится несколько секунд. Через переднюю брюшную стенку под контролем УЗ-датчика тонкой иглой делают прокол и забирают в шприц ворсинки хориона или клетки плаценты. При этом целостность хориона или плаценты не нарушается.

Если надо провести амниоцентез, с помощью УЗИ находят свободное пространство, где нет плаценты и малыша, туда вводят иглу и набирают такой объем амниотической жидкости, который ребенок благодаря активной работе почек самостоятельно довольно быстро восполняет.

ЗАДАЙТЕ ВОПРОС ВРАЧУ

Закрыть меню
Запись на УЗИ